Syndrome d'Aicardi-Goutières
Alle Einträge 10
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Webseite
E-Mail
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
Webseite
069 63016063
069 63014202
Webseite
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Wilson-Krankheit
- STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Leukodystrophie
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
- Achondroplasie
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronkrankheit
- Dystonie, seltene
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Spastische Ataxie
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Leukodystrophie
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Bewegungsstörung, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Thrombocytopénie auto-immune
- Anémie rare
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Bêta-thalassémie
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leukodystrophie, metachromatische
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Zellweger-Syndrom
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Canavan-Krankheit
- Refsum-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Krabbe-Syndrom
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- CACH-Syndrom
- Fukosidose
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 8
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Wilson-Krankheit
- STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Leukodystrophie
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
- Achondroplasie
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronkrankheit
- Dystonie, seltene
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Spastische Ataxie
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Leukodystrophie
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Bewegungsstörung, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Thrombocytopénie auto-immune
- Anémie rare
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Bêta-thalassémie
Patientenorganisationen 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leukodystrophie, metachromatische
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Zellweger-Syndrom
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Canavan-Krankheit
- Refsum-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Krabbe-Syndrom
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- CACH-Syndrom
- Fukosidose
- Xanthomatose, zerebrotendinöse